40歲媽媽懷二胎,產檢意外發現是「美人魚寶寶」

【一位40歲的二胎媽媽,在常規復檢的B超檢查中,醫生察覺異樣,發現二胎寶寶竟變成了“美人魚寶寶”,經診斷,胎兒是多發畸形,美人魚綜合征合並其他畸形,美人魚綜合征,是一種極其罕見的先天性下肢畸形疾病,患病率差不多十萬分之一,多數患病新生兒在出生後,只能存活幾小時,就算活下來,也需要接受多次手術治療。為對胎兒負責,也是為了減少孕婦未來更大的痛苦,這位二胎媽媽終止了妊娠。】

何謂美人魚綜合征?

美人魚綜合征,名字聽起來很美,卻是一種嚴重的、極為罕見的、並在治療上極具挑戰性的先天性畸形,也叫做並腿綜合征、人魚序列綜合征,兩條腿融合在一起,外觀類似古希臘神話中的美人魚而得名。

以雙下肢並腿畸形為顯著特征,常合並泌尿系統、生殖系統、消化系統重要髒器的嚴重畸形

其患病率差不多十萬分之一。

致病原因:

美人魚綜合征的確切原因至今仍是個未知數,然而基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮,其中任何一個基因出問題,都會導致先天性發育缺陷。環境因素對胎兒發育也很重要。如果母親在懷孕期間出現用藥不當、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響,胎兒發育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環境因素同時發生,患先天性疾病的風險就更大。

另外妊娠早期的高血糖、酮症酸中毒也有也有一定的關系,總之,在孕前一段時間以及孕早期不要接觸大劑量的可能有胚胎毒性的藥物、毒物、放射線,當身體不健康時盡可能在孕前治療。

提醒與建議:婚前檢查、孕前咨詢、孕前檢查和孕初期的篩查極為重要,進行定期的產前檢查可以了解胎兒的發育是否健康,也可以了解母親懷孕後身體變化的情況,通過孕檢一些先天性發育缺陷能夠在產前及早做出診斷,甚至可以進行產前治療。

參考來源

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